21三体综合征1:643属于低风险还是高风险需要做无创么?宝妈24岁,谢谢了

2025-06-22 17:14:37
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回答1:

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

21三体综合症临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。你的情况属于低危但是并不是100%的
建议结合超声波测量胎儿的颈部透明带厚度检查结果一起综合判断。
如果条件好可以做无创DNA检测,无创DNA非常安全有效。稍微有点儿贵。

21三体综合症检查结果为高危的指导意见:
建议进行检查项目:如果早期确诊,就做羊膜穿刺检查。等胎儿基本发育成熟再做羊膜穿刺对孕妇的伤害会加大。羊膜穿刺本身风险比较大有1%的流产率,还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊膜穿刺还有孕周限制。
建议进行检查项目:“无创产前基因检测”也叫无创DNA,12周以上任何时间即可,抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常,准确、无创、无感染。选择正规的大医院才可以做。