无创结果出来显示染色体性异常45XX,是什么意思?

无创结果出来显示染色体性异常45XX,是什么意思?
2025-06-23 04:53:58
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回答1:

XX 女性 45 常染色体少一条
-21 第21对染色体少了一条 只有一条21号染色体
21单体综合症
典型核型45,XX(XY),-21
临床表现出生前、后生长障碍,窄额,小头,睑裂上斜,鼻根宽,带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子,嘴宽而下翻,腭弓高成腭裂,耳大而低位,小颌.心脏畸形.关节挛缩.指、趾异位.胼胝体发育不全.肌张力低.癫痫,中度到极度智力障碍.皮肤异常.