小儿在成长过程中，发生好几天没有大便的现象，一般会被认为是发生了小儿便秘；但是小儿巨结肠的基本症状，也是几天没有大便解出来；所以，单纯的小儿便秘与小儿巨结肠二者之间，相似度较高确实一时难以区分。
一般来说，足月出生的健康小儿，大多数会在出生以后48小时内有胎便排出来。如果出生后超过48小时未见排便，就要请专科医师诊治一下，排除小儿巨结肠发生的可能性了。而一般的小儿便秘多发生在2-3岁期间。
巨结肠小儿由于长期腹胀便秘，食欲下降导致营养物质摄入与吸收不够，慢慢的出现小儿消瘦营养不良现象；而小儿便秘一般不会出现消瘦营养不良的现象，这点区别也蛮重要。
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