DNA分子中不同排列顺序的DNA区段构成特定的功能单位,即基因(gene)。基因的功能取决于DNA的一级结构。一个DNA分子能携带多少基因呢?如果以1000~1500bp编码一个基因计算,猿猴病毒SV40基因组DNA有5000碱基对(base pair,bp),可编码5种基因,人类基因组含3×109bp DNA,理论上可编码200万以上的基因,然而,由于哺乳动物的基因含有内含子(intorn),因而每个基因可长达5000~8000bp,少数可达20,000bp。按这样大小的基因进行推算,人类基因组相当于40~60万个基因。这可能吗?虽然现在还不知道确切数字,但利用核酸杂交已测得哺乳类细胞含50,000~100,000种mRNA,由此推论整个基因组所含基因不会超过10万个,只占全部基因组的6%,另外5~10%为rRNA等重复基因,其余80~90%属于非编码区,没有直接的遗传学功能。DNA的复性动力学研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列,这些重复序列或集中成簇,或分散在基因之间,可能在DNA复制、调控中具有重要意义,并与生物进化、种族特异性有关。可见原核细胞由于DNA分子较小,必须充分利用有限的核苷酸序列,这是真核基因组与原核基因组显然不同之处。